臨床眼科77巻4号

2023年04月発行

特集 第76回日本臨床眼科学会講演集［2］ 原著

胎児超音波検査により出生前診断した無眼球症の3例

著者： 熊谷築¹² 浅野みづ季¹ 大野智子¹ 渕野恭子¹ 松村望¹ 水木信久²

所属機関： ¹神奈川県立こども医療センター眼科 ²横浜市立大学眼科学教室

ページ範囲：P.457 - P.462

要約　目的：胎児超音波検査の進歩により，近年胎児眼球の超音波診断の精度が高まっている。今回，胎児超音波検査により出生前診断した無眼球症の3例を経験したので報告する。

症例：患児3例（男児2例，女児1例），両眼2例，片眼1例，平均胎児超音波施行週数は25±4週，平均出生週数は37週4±4日。外表奇形を2例（いずれも口唇口蓋裂），眼窩内囊胞を2例で認めた。

経過：3例ともに妊娠後期の超音波検査で無眼球を指摘され，臨床的無眼球症と出生前診断した。このうち2例に眼窩内囊胞を認めた。1例に遺伝子変異（TFAP2A遺伝子変異，鰓眼顔症候群）を認めた。今回，出生前に診断がついていたことで，出生前から疾患についての保護者への説明を行い，出生後に備えて検査，治療のプランを作成して対応した。3例とも，出生後早期より眼窩の発育を促すための拡張義眼の装用を開始できた。

結論：胎児超音波検査で，小眼球症，無眼球症を出生前から診断できたことにより，出生後の治療プランを策定し，早期から拡張義眼などの治療が可能であった。

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