臨床眼科77巻4号

2023年04月発行

特集 第76回日本臨床眼科学会講演集［2］ 原著

30年後に網膜の変性の進行がみられたSAG遺伝子変異を有する小口病の1例

著者： 水野文博¹ 鳥居薫子¹ 遠藤智己¹ 才津浩智² 倉田健太郎¹ 堀田喜裕¹

所属機関： ¹浜松医科大学眼科学講座 ²浜松医科大学医化学講座

ページ範囲：P.513 - P.518

要約　目的：小口病は常染色体劣性（潜性）の遺伝性網膜疾患で，広義の先天停在性夜盲に分類される。今回，筆者らは小児期に夜盲を契機に小口病と診断され，およそ30年後に網膜の変性が進行して視機能の悪化がみられた症例を経験したので報告する。

症例：36歳，男性。視力低下を指摘され6歳時に近医眼科を受診した。右遠視性不同視弱視と，網膜周辺部に金箔様反射を指摘された。夜盲の自覚もあり，同年浜松医科大学附属病院を紹介され受診した。矯正視力は，右0.2，左0.9で，視野に異常はなく，網膜電図で陰性型波形を認め，水尾・中村現象が陽性であったことから小口病と診断した。弱視治療によって12歳時には矯正視力は右0.4，左1.5まで改善したが，その後は通院を自己中断していた。36歳時に視力低下を訴え受診した。矯正視力は，右0.6，左1.0。眼底には金箔様反射に加えて網膜色素上皮の萎縮がみられ，光干渉断層計ではellipsoid zoneの消失と外顆粒層の菲薄化がみられた。視野検査にて輪状暗点が観察され，網膜電図では杆体反応の消失に加え錐体反応の減弱がみられた。遺伝子検査にて，SAG遺伝子にc.926delをホモ接合体で認めた。

結論：小口病では本症例のように視機能の悪化や網膜の変性を伴った症例が散見される。進行性の小口病の予後は不明な点が多く，症例の蓄積が必要であると同時に，小口病患者を診療する際には進行する可能性があることを念頭に置いたカウンセリングが必要である。

参考文献

1）小口忠太：夜盲症ノ一種ニ就テ．日眼会誌11：123-134，1907

2）Fuchs S, Nakazawa M, Maw M et al：A homozygous 1-base pair deletion in the arrestin gene is a frequent cause of Oguchi disease in Japanese. Nat Genet 10：360-362, 1995

3）Nakazawa M, Wada Y, Fuchs S et al：Oguchi disease：phenotypic characteristics of patients with the frequent 1147delA mutation in the arrestin gene. Retina 17：17-22, 1997

4）Nishiguchi KM, Oguchi Y, Nakazawa T et al：Progression from classical Oguchi disease to retinitis pigmentosa after 50 years. Ophthalmology 127：51, 2020

5）Hayashi T, Tsuzuranuki S, Kozaki K et al：Macular dysfunction in Oguchi disease with the frequent mutation 1147delA in the SAG gene. Ophthalmic Res 46：175-180, 2011

6）Nakazawa M, Wada Y, Tamai M：Arrestin gene mutations in autosomal recessive retinitis pigmentosa. Arch Opthalmol 116：498-501, 1998

7）Nishiguchi KM, Ikeda Y, Fujita K et al：Phenotypic features of Oguchi disease and retinitis pigmentosa in patients with S-antigen mutations：a long-term follow-up study. Ophthalmology 126：1557-1566, 2019

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