臨床眼科77巻6号

2023年06月発行

特集 第76回日本臨床眼科学会講演集［4］ 原著

視野障害を発症し改善した小児型ミトコンドリア脳筋症の1例

著者： 斎藤佑美¹ 中川喜博¹ 鈴木康之¹

所属機関： ¹東海大学医学部付属病院眼科

ページ範囲：P.738 - P.744

要約　目的：視野障害を発症し，L-アルギニン，タウリンを含むミトコンドリアカクテルビタミン療法が奏効した小児型ミトコンドリア脳筋症（MELAS）の症例報告。

症例：10歳，女児。2年前より特別支援学級に転籍。2週間前に頭痛，全身倦怠感があり，頭痛の増悪を認めたため近医を受診した。頭部単純CTで左後頭葉に低吸収域を認め，また右方が見えにくいとの訴えもあり，精査目的で東海大学医学部付属病院眼科に紹介され受診となった。

所見：矯正視力は両眼とも1.2で，前眼部，中間透光体，眼底に異常はなかったが，視野検査で右同名半盲を認めた。頭部単純MRIで左側頭葉から後頭葉に血管支配領域と一致しない異常信号と，MRスペクトロスコピーで異常所見を呈した部分に一致して乳酸ピークの上昇を認めた。また血液検査で乳酸値の上昇がみられ，さらにミトコンドリア遺伝子検査でA3243G点変異を認めたことからMELASと診断された。ミトコンドリアカクテルビタミン，およびL-アルギニン，タウリン内服加療を開始し，全身症状および頭部MRI所見の改善を認め，右同名半盲も完全に消退した。

結論：視野障害を含めた症状の改善が得られた小児型MELASを経験した。小児型MELASでは成人型に比べて今後重症化する可能性も高く，注意深い経過観察を要する。

参考文献

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