臨床眼科77巻7号

2023年07月発行

特集 第76回日本臨床眼科学会講演集［5］ 原著

全エクソーム解析で診断された常染色体潜性ベストロフィノパチーの女児の1例

著者： 佐々木貴優¹ 溝渕圭² 林孝彰² 村山耕一郎³ 篠田啓¹

所属機関： ¹埼玉医科大学眼科学教室 ²東京慈恵会医科大学眼科学講座 ³鶴瀬村山眼科

ページ範囲：P.863 - P.869

要約　目的：常染色体潜性（劣性）ベストロフィノパチー（ARB）は，常染色体顕性（優性）遺伝を呈するBest病の病因遺伝子と同じBEST1遺伝子の変異を原因とし，多様な臨床所見を呈する遺伝性網膜疾患である。今回筆者らは複合ヘテロ接合変異をもつ若年のARBの症例を経験したので報告する。

症例：13歳，女児。母方の家族歴ではみられなかったが，父方の家族歴は詳細不明であった。両親に眼疾患はなかった。1年前より左霧視を自覚し近医を受診したところ，Best病の疑いで当院を紹介され受診となった。矯正視力は右1.5，左0.5，両眼の黄斑部の黄白色網膜下沈着物，漿液性網膜剝離を認め，眼底自発蛍光では黄斑部から下方に及ぶ過蛍光を認めた。フルオレセイン蛍光眼底造影検査にて両眼の黄斑部に組織染を認めたが，明らかな蛍光漏出を認めなかった。網膜電図は振幅低下を認めなかったが，眼球電図でL/D比の低下とlight peakの消失を認めた。ARBを鑑別に挙げ，確定診断の目的で全エクソームを施行し，BEST1遺伝子（NM_004183.4）に複合ヘテロ接合変異（p.A195Vとp.R255W）を認めた。

考按：BEST1遺伝子に複合ヘテロ接合変異を有するARBの1例を経験した。この変異は，本邦では以前に報告がある変異であるが，若年者では初めて認められた変異である。

参考文献

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