臨床眼科77巻7号

2023年07月発行

特集 第76回日本臨床眼科学会講演集［5］ 原著

急激に悪化した転移性脈絡膜腫瘍を伴う遺伝性平滑筋腫症腎細胞癌症候群の1例

著者： 三須恵太¹ 原雄時² 西村智治¹ 藤井晶子³ 佐藤泰樹³ 小野裕子⁴ 長嶋洋治⁵ 井上泰之⁶ 町田繁樹¹

所属機関： ¹獨協医科大学埼玉医療センター眼科 ²南流山駅前はら眼科 ³獨協医科大学埼玉医療センター病理診断科 ⁴獨協医科大学病理診断科 ⁵東京女子医科大学病理診断科 ⁶獨協医科大学埼玉医療センター泌尿器科

ページ範囲：P.879 - P.884

要約　目的：遺伝性平滑筋腫症腎細胞癌症候群（HLRCC）は腎細胞癌，皮膚および子宮の平滑筋腫を特徴とする稀な疾患である。今回筆者らは，急激に悪化した転移性脈絡膜腫瘍を伴うHLRCCの1例を経験したので報告する。

症例：51歳，女性。左眼の視野異常を認め，当科を初診。視力，眼圧および前眼部中間透光体に特記事項なく，左眼の乳頭鼻側に約10mm大の橙赤色の脈絡膜隆起とその周囲の漿液性網膜剝離を認めた。フルオレセイン蛍光眼底造影では，脈絡膜隆起に造影剤は流入せず，網膜剝離部の点状過蛍光を認めた。頭部MRIのT2強調画像で高信号を示す約11mm大の楕円型病変を認めた。フマル酸ヒドラターゼ欠損腎細胞癌および子宮筋腫の既往があり，PET-CT検査では卵巣腫瘍，骨盤内腫瘤を認めた。子宮全摘が施行され，過去の腎細胞癌と病理組織が一致し，脈絡膜腫瘍もHLRCCの転移性病変と判断した。漿液性網膜剝離に対しベバシズマブ硝子体注射を試みたが無効であり，放射線も眼痛と嘔気により1回で中止。その後，腫瘍細胞の硝子体播種と硝子体出血により光覚を喪失した。まもなく，右眼にも黄斑耳側の転移性脈絡膜腫瘍を認め，放射線および化学療法が継続されるも，脈絡膜腫瘍および網膜下液の増大は抑制できなかった。

結論：本症例の経過から，HLRCCに伴った転移性脈絡膜腫瘍の眼科的な予後はきわめて不良と考えられた。

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