臨床眼科78巻11号

2024年10月発行

増刊号 6年前の常識は現在の非常識！—AI時代へ向かう今日の眼科医へ

Ⅸ．外眼部・神経眼科・腫瘍など

がん遺伝子パネル検査

著者： 秋山雅人¹

所属機関： ¹九州大学大学院医学研究院眼病態イメージング講座

ページ範囲：P.312 - P.315

文献概要

ここが変わった！

以前の常識

・悪性腫瘍の遺伝子検査は日本ではできない．

・眼部悪性腫瘍に有効な化学療法はほとんどない．

現在の常識

・2019年から，がんの遺伝子検査は保険診療の範疇で行うことが可能であり，化学療法を行う可能性がある眼部悪性腫瘍は適用となる．

・パネル検査の結果によっては，遺伝子異常に基づいた分子標的薬で治療を行えることがある．

参考文献

1）Sunami K, Ichikawa H, Kubo T, et al：Feasibility and utility of a panel testing for 114 cancer-associated genes in a clinical setting：a hospital-based study. Cancer Sci 110：1480-1490, 2019

2）秋山雅人，田邉美香，藤井裕也，他：眼部悪性腫瘍に対しがんゲノムパネル検査を行った8例．第75回日本臨床眼科学会，2021

3）North JP, Golovato J, Vaske CJ, et al：Cell of origin and mutation pattern define three clinically distinct classes of sebaceous carcinoma. Nat Commun 9：1894, 2018

4）Royer-Bertrand B, Torsello M, Rimoldi D, et al：Comprehensive genetic landscape of uveal melanoma by whole-genome sequencing. Am J Hum Genet 99：1190-1198, 2016

5）Scholz SL, Cosgarea I, Süßkind D, et al：NF1 mutations in conjunctival melanoma. Br J Cancer 118：1243-1247, 2018

6）Senkin S, Moody S, Díaz-Gay M, et al：Geographic variation of mutagenic exposures in kidney cancer genomes. Nature 629：910-918, 2024

7）Ben Ishai M, Tiosano A, Fenig E, et al：Outcomes of vismodegib for periocular locally advanced basal cell carcinoma from an open-label trial. JAMA Ophthalmol 138：749-755, 2020