臨床眼科78巻12号

2024年11月発行

特集 ザ・脈絡膜。

脈絡膜とゲノム

著者： 三宅正裕¹

所属機関： ¹京都大学大学院医学研究科眼科学教室

ページ範囲：P.1366 - P.1368

文献概要

●ゲノム解析技術の進化により，特定の疾患に関連する遺伝的要因が次々と明らかにされており，眼科分野においても，さまざまな疾患の病態解明に寄与している。

●例えば，脈絡膜の厚さや性質にかかわる遺伝子が同定され，その遺伝子異常が特定の眼疾患の発症リスクを高めることが示されている。

●今後，ゲノム解析がますます進み，脈絡膜厚に関連する遺伝子がより多く同定されることで，さらなる病態解明につながる可能性がある。

参考文献

as susceptibility loci in choroidal thickness and pachychoroid disease central serous chorioretinopathy. Proc Natl Acad Sci U S A 115：6261-6266, 2018

2）Morino K, Miyake M, Kamei T, et al：Association between central serous chorioretinopathy susceptibility genes and choroidal parameters. Jpn J Ophthalmol 66：504-510, 2022

3）Chong RS, Li H, Cheong AJY, et al：Mendelian randomization implicates bidirectional association between myopia and primary open-angle glaucoma or intraocular pressure. Ophthalmology 130：394-403, 2023