臨床眼科78巻2号

2024年02月発行

特集 先端医療を先取りしよう—日本にはない海外の医療

遺伝子治療

著者： 藤波（横川）優¹²³ 藤波芳¹²⁴⁶

所属機関： ¹東京医療センター・臨床研究センター・視覚研究部視覚生理学研究室 ^{2 3}慶應義塾大学医学部医療政策管理学教室 ^{4 5 6 7}

ページ範囲：P.184 - P.189

●遺伝性網膜ジストロフィは先進国における主要な失明原因の1つであり，近年先鋭的な治療アプローチの発展が目覚ましい。

●遺伝子治療は遺伝子補充・編集・導入に分類され，個別化医療の代表格として発展を遂げている。

●わが国においてもRPE65網膜症の治療薬としてルクスターナ^®注が初めて保険適用となった。

参考文献

1）藤波　芳：遺伝性網膜疾患の現状と展望．医療70：282-287，2016

2）厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業 網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究班 網膜色素変性診療ガイドライン作成ワーキンググループ：網膜色素変性診療ガイドライン．日眼会誌120：846-961，2016

3）厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業 網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究班 黄斑ジストロフィの診断ガイドライン作成ワーキンググループ：黄斑ジストロフィの診断ガイドライン．日眼会誌123：424-442，2019

4）藤波　芳・藤波　優・Yang Lizhu・他：遺伝性網膜疾患に対する遺伝子治療．臨眼74：1472-1483，2020

5）Galvin O, Chi G, Brady L et al：The impact of inherited retinal diseases in the Republic of Ireland（ROI）and the United Kingdom（UK）from a cost-of-illness perspective. Clin Ophthalmol 14：707-719, 2020

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7）Georgiou M, Fujinami K, Michaelides M：Retinal imaging in inherited retinal diseases. Ann Eye Sci 5：25, 2020

8）Georgiou M, Fujinami K, Michaelides M：Inherited retinal diseases：Therapeutics, clinical trials and end points-A review. Clin Exp Ophthalmol 49：270-288, 2021

9）Tanna P, Strauss RW, Fujinami K et al：Stargardt disease：clinical features, molecular genetics, animal models and therapeutic options. Br J Ophthalmol 101：25-30, 2017

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12）Scholl HP, Strauss RW, Singh MS et al：Emerging therapies for inherited retinal degeneration. Sci Transl Med 8：368rv6, 2016

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14）Maguire AM, Russell S, Wellman JA et al：Efficacy, safety, and durability of voretigene neparvovec-rzyl in RPE65 mutation-associated inherited retinal dystrophy：results of phase 1 and 3 trials. Ophthalmology 126：1273-1285, 2019

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