臨床眼科78巻3号

2024年03月発行

特集 第77回日本臨床眼科学会講演集［1］ 原著

AFG3L2遺伝子の病的バリアントによる両眼視神経萎縮（OPA12）の1例

著者： 西川典子¹ 蒔田芳男² 青木大芽³ 柳久美子³ 要匡³

所属機関： ¹旭川医科大学眼科学講座 ²旭川医科大学病院遺伝子診療カウンセリング室 ³国立成育医療研究センターゲノム医療研究部

ページ範囲：P.337 - P.342

要約　目的：全エクソーム解析（WES）により遺伝性視神経症の診断が確定した家族歴のない両側視神経萎縮の1例を報告する。

症例：12歳，女児。幼児期から健診で視力不良を指摘され，複数の眼科を受診するも原因不明とされた。視力低下を自覚し近医を受診，視神経乳頭の耳側蒼白を指摘され紹介受診となった。

所見：初診時の矯正視力は右0.2，左0.2，眼圧は正常，前眼部，中間透光体に異常はなく，眼底検査で両眼の視神経乳頭蒼白，光干渉断層計で網膜内層厚の菲薄化を認めた。全身的既往歴はなく，頭部MRIで視神経障害の原因となる異常を認めなかった。家族歴はないが，臨床所見から常染色体顕性遺伝性視神経萎縮が疑われた。原因検索のための遺伝子解析の希望があり，未診断疾患イニシアチブ（IRUD）に参加し，患児と両親のトリオによるWESを施行した。絞り込み解析の結果，AFG3L2遺伝子にc.1402C＞T（p.Arg468Cys）の病的バリアントをヘテロ接合性に認め，このバリアントは新生変異であった。

結論：家族歴のない視神経萎縮症例に対するWESは，原因解明のために有用であった。今後，遺伝子解析と臨床像を組み合わせた症例を蓄積することにより，遺伝子診断と遺伝相談，予後評価さらには遺伝子治療の進歩に役立つと考えられる。

参考文献

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