臨床眼科78巻8号

2024年08月発行

特集 第77回日本臨床眼科学会講演集［6］ 原著

Alport症候群に合併した黄斑円孔の硝子体手術に難渋した1例

著者： 沼賀早紀¹ 得居俊介¹ 篠原洋一郎¹ 秋山英雄¹

所属機関： ¹群馬大学医学部附属病院眼科

ページ範囲：P.1003 - P.1009

要約　目的：Alport症候群はⅣ型コラーゲン異常を原因とした遺伝性疾患であり，進行性遺伝性腎炎や感音性難聴に加えて，再発性角膜びらん，円錐水晶体，斑状網膜などさまざまな眼病変を伴う。筆者らはAlport症候群の網膜所見を長期間にわたり光干渉断層計（OCT）で観察，最終的に黄斑円孔を合併して硝子体手術で人工的後部硝子体剝離作成に難渋した症例を経験したので報告する。

症例：64歳，男性。Alport症候群による難聴と腎不全に対する腎移植歴あり。45歳時に右眼の見づらさが出現し，変視が増悪傾向のため48歳時に精査加療目的に群馬大学医学部附属病院へ紹介され初診となった。

所見：初診時矯正視力は左右ともに1.2であった。両眼黄斑周囲に黄白色点状病変が散在し，OCTでは病変に一致した高輝度病変が内境界膜上にあり，Alport retinopathyと診断した。その後通院中断があったが，両眼の視力低下があり再診した。再診時矯正視力は右0.6，左0.5で，両眼に全層黄斑円孔がみられた。右眼の黄斑円孔に対し硝子体手術を施行したが，人工的後部硝子体剝離の作製を試みるも周辺まで起こらず内境界膜剝離も困難であり，シリコーンオイル注入で手術終了となった。術後OCTで黄斑円孔未閉鎖であったが，円孔径は縮小した。

結論：Alport症候群に合併した黄斑円孔に対する手術適応は，後部硝子体剝離や内境界膜剝離が困難な症例も存在するため，慎重に決定する必要がある。

参考文献

1）日本小児腎臓病学会（編）：アルポート症候群診療ガイドライン2017．診断と治療社，2017

2）Savige J, Sheth S, Leys A et al：Ocular features in Alport syndrome：pathogenesis and clinical significance. Clin J Am Soc Nephrol 10：703-709, 2015

3）Chaudhry SG, Liew G, Fung AT：Missing Internal Limiting Membrane during Macular Hole Repair in Alport Syndrome. Case Rep Ophthalmol 12：320-323, 2021

4）Miller JJ, Rodriguez FJ, Smiddy WE et al：Macular hole surgery in alport syndrome. Retin Cases Brief Rep 1：153-155, 2007

5）Randhawa S, Fu AD, Lujan BJ et al：Autofluorescence and spectral domain OCT findings in Alport syndrome. Retin Cases Brief Rep 7：376-379, 2013

6）Raimundo M, Fonseca C, Silva R et al：Bilateral giant macular holes：A rare manifestation of Alport syndrome. Eur J Ophthalmol 29：NP13-NP16, 2019

7）Gupta V, Kumar N：Bilateral macular holes：an unusual feature of alport syndrome. Retina 22：499-501, 2002

8）Karimi S, Mohammad Bagheri Rafsanjani N：Bilateral giant full thickness macular holes：an infrequent manifestation of Alport syndrome. J Ophthalmic Vis Res 18：328-333, 2023