生体の科学38巻1号

1987年02月発行

特集 医学におけるブレイクスルー／基礎研究からの挑戦

代謝疾患：含硫アミノ酸の先天性代謝異常

著者： 塚田欣司¹

所属機関： ¹東京医科歯科大学難治疾患研究所病態生化学部門

ページ範囲：P.48 - P.52

　近年の分子生物学の発展に伴って，遺伝子工学および細胞工学などの新体系が展開され，医学とくに遺伝病の分野では，著しい技術の開発と相俟って病気の診断および治療に画期的な転換期を迎えようとしている。とくに遺伝的疾患のあるものは，その恩恵を受ける日もそう遠くはないと思われる。
　含硫アミノ酸の先天的代謝異常の診断と治療についてすべてを記述することは限られた紙面では不十分であり，現在までそれについての個々の疾患について他に詳しい記述もあり^1），引用文献に列挙してあるので詳細に関しては，それらを参照して頂ければ幸いである。今回は，含硫アミノ酸とくにメチオニンを中心にした代謝系に伴う先天的疾患の成因について総論的に基礎を中心に記述してみた。