生体の科学43巻4号

1992年08月発行

話題

インスリンプロ受容体変異体―プロセシング部位の点突然変異

著者： 小林正¹

所属機関： ¹富山医科薬科大学医学部第一内科

ページ範囲：P.334 - P.336

文献概要

　インスリン受容体はαとβサブユニットからなるheterotetramerであるが，生合成の過程でαとβサブユニット間で切断されて糖鎖が付着し，成熟したインスリン受容体として細胞膜に挿入される^1-3）。この切断部位の遺伝子異常により切断されず，大きなプロ受容体として細胞膜に挿入され，その構造の異常からインスリン作用に障害を生ずる。ここではこのような変異体がどのように生合成され，またどのようなインスリン作用障害をきたしたのかを概説する。