生体の科学44巻2号

1993年04月発行

特集 蛋白質の細胞内転送とその異常

ゴルジ装置における蛋白質修飾の異常：LDL受容体の糖鎖異常

著者： 瀬口正志¹ 沖本忠義¹ 小野真弓¹ 桑野信彦¹²

所属機関： ¹大分医科大学生化学教室 ²九州大学医学部生化学教室

ページ範囲：P.101 - P.106

I．LDL受容体の構造と糖鎖修飾
　LDL（低比重リポ蛋白）受容体は，細胞表面膜上に存在しており，血中のコレステロール・キャリアであるLDLを末梢細胞に取り込ませる役割を果たしている。LDL受容体遺伝子の異常により，家族性高コレステロール血症（FH）を発症する。FHでは，LDL受容体が正常に機能しないために，LDLが処理されずに高LDL血症を呈する^1,2）。
　図1には，実際のFHの皮膚線維芽細胞とわれわれのFHモデル細胞の螢光標識LDLの取り込みを示している。われわれのFHモデル細胞もFH線維芽細胞同様に，標識LDLの取り込みが著明に低下していることが観察された。