生体の科学45巻3号

1994年06月発行

特集 染色体

遺伝病の染色体異常

著者： 白石行正¹

所属機関： ¹高知医科大学解剖学教室

ページ範囲：P.279 - P.285

　遺伝病としては，主として常染色体劣性のものと常染色体優性遺伝病があるが，大部分は遺伝子レベルの欠損ならびに異常があっても体細胞染色体レベルで異常が認められないのが普通であるが，中でも常染色体劣性遺伝病として知られている染色体切断症候群には，体細胞レベルでも興味ある異常が見られるので，本説では染色体切断症候群を中心に解説させて頂くことにした。
　染色体切断症候群（chromosome breakage syndrome）は，自然発生の染色体異常（染色体切断）が正常者と比べて高頻度で観察されることが特徴で，この症候群にはBloom症候群（BS）^1-3），Fanconi貧血（FA）^4），毛細血管拡張性失調症（AT）^5,6）が含まれる。