生体の科学45巻6号

1994年12月発行

特集 ミトコンドリア

ミトコンドリア脂肪酸酸化系酵素欠損症

著者： 惣宇利正善¹ 上條岳彦² 深尾敏幸³ 橋本隆¹

所属機関： ¹信州大学医学部生化学教室 ²信州大学医学部小児科学教室 ³岐阜大学医学部小児科学教室

ページ範囲：P.668 - P.672

　ミトコンドリア脂肪酸酸化系は主要なエネルギー産生系であることから，この系の生理的，病態的役割，系を構成する諸酵素については古くから研究されてきた。しかし，この系の酵素欠損症の研究は1980年代になって始まった。これは尿中有機酸分析技術の発展によって欠損酵素の推定が容易になったことによる。
　教科書に記述されているように，脂肪酸はミトコンドリア外膜にある活性化酵素によってアシル-CoAになる。このアシル-CoAは外膜にあるカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠによってアシルカルニチンとなり，輸送系によって内膜を通過し，内膜にあるカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡによって再びアシル-CoAになる。β-酸化サイクルはマトリックスに存在し，短鎖，中鎖，長鎖の3種類のアシル-CoAデヒドロゲナーゼ，エノイル-CoAヒドラターゼ，3-ヒドロキシアシル-CoAデヒドロゲナーゼおよび3-ケトアシル-CoAチオラーゼから構成されている。