生体の科学50巻5号

1999年10月発行

特集 病気の分子細胞生物学

1．筋・神経・精神疾患

デュシェンヌ型筋ジストロフィー

著者： 荒畑喜一¹

所属機関： ¹国立精神・神経センター神経研究所疾病研究第一部

ページ範囲：P.344 - P.346

文献概要

　［疾患概略］
　デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchennemuscular dystrophy；DMD）は最も代表的な進行性筋ジストロフィー（progressive muscular dystrophy；PMD）である^1）。PMDでは進行性の筋力低下と筋萎縮を見，骨格筋の変性・壊死・再生と結合組織増生を主病変とする遺伝性筋疾患である。原則として一次性の骨格筋病変が認められる。DMDは遺伝子座がXp21．2にある劣性遺伝の疾患である。したがって，原則として男児のみ発症し，疾患の遺伝は無症状の女性保因者を介する。DMDの発生率と有病率は，それぞれ人口10万人当たり13～39, 3～5とされており，地域的な偏りはない。新生男児3000～3500人に1人の割合で発生し，患者数はPMD全体の約6割を占める。