生体の科学50巻5号

1999年10月発行

特集 病気の分子細胞生物学 1．筋・神経・精神疾患

エメリー-ドレーフス型筋ジストロフィー

著者： 荒畑喜一¹

所属機関： ¹国立精神・神経センター神経研究所疾病研究第一部

ページ範囲：P.351 - P.353

　［疾患概略］
　Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー（EDMD）は遺伝性の筋疾患であり，（1）若年発症の肘・Achilles腱・後頚部の拘縮，（2）緩徐に進行する肩甲―上腕―腓骨筋型の筋萎縮と筋力低下，（3）重篤な伝導障害を伴う心筋症を3主徴とする^1）。骨格筋CTはEDMDの特徴的な筋障害分布を捉える上で有用である。典型例では前腕は肘で半屈曲位を取り，頭部前屈が著しく障害される。骨格筋の仮性肥大は認められない。ほかのタイプの筋ジストロフィーと比較すると進行は緩徐であるものの，突然死が高率（～50％）であるので，早期診断と，適切な時期の心臓ペースメーカー装着が肝要である。右房型拡張性心筋症の存在から，臨床的には徐脈が，心電図上ではPR間隔の延長～完全房室ブロック，TAPが現れ，失神や心不全症候を呈することがある。