生体の科学50巻5号

1999年10月発行

特集 病気の分子細胞生物学 1．筋・神経・精神疾患

ミトコンドリア脳筋症

著者： 竹島多賀夫¹ 足立芳樹¹ 中島健二¹

所属機関： ¹鳥取大学医学部脳神経内科

ページ範囲：P.361 - P.363

　［疾患概略］
　ミトコンドリア異常により脳・筋肉の障害をきたす疾患で，主要な臨床病型にMELAS（mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episode），MERRF（myoclonic epilepsy with ragged-red fibers），CPEO（chronic progressive external ophthalmoplegia）がある。血清・髄液中の乳酸値の上昇と生検筋凍結標本でragged-red fiber（RRF）と呼ばれる巨大化したミトコンドリアの蓄積が特徴である。1990年，MELAS，MERRFにおいて，ミトコンドリアtRNA遺伝子の点変異が相次いで報告され，その後も新たな変異が同定されている。