文献詳細
特集 病気の分子細胞生物学
1.筋・神経・精神疾患
文献概要
[疾患概略]
ミトコンドリア異常により脳・筋肉の障害をきたす疾患で,主要な臨床病型にMELAS(mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episode),MERRF(myoclonic epilepsy with ragged-red fibers),CPEO(chronic progressive external ophthalmoplegia)がある。血清・髄液中の乳酸値の上昇と生検筋凍結標本でragged-red fiber(RRF)と呼ばれる巨大化したミトコンドリアの蓄積が特徴である。1990年,MELAS,MERRFにおいて,ミトコンドリアtRNA遺伝子の点変異が相次いで報告され,その後も新たな変異が同定されている。
ミトコンドリア異常により脳・筋肉の障害をきたす疾患で,主要な臨床病型にMELAS(mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episode),MERRF(myoclonic epilepsy with ragged-red fibers),CPEO(chronic progressive external ophthalmoplegia)がある。血清・髄液中の乳酸値の上昇と生検筋凍結標本でragged-red fiber(RRF)と呼ばれる巨大化したミトコンドリアの蓄積が特徴である。1990年,MELAS,MERRFにおいて,ミトコンドリアtRNA遺伝子の点変異が相次いで報告され,その後も新たな変異が同定されている。
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