生体の科学50巻5号

1999年10月発行

特集 病気の分子細胞生物学 1．筋・神経・精神疾患

アドレノロイコジストロフィー

著者： 山田猛¹

所属機関： ¹九州大学医学部附属脳神経病研究施設神経内科

ページ範囲：P.375 - P.376

　［疾患概略］
　アドレノロイコジストロフィー（adrenoleukodystrophy；ALD）には，伴性遺伝型（X-linked ALD）と新生児型があるが，本稿では前者について述べる。伴性劣性遺伝をし，発生頻度は出生男子2万～10万人に1人とされる。中枢神経と末梢神経の髄鞘が進行性に破壊される脱髄疾患であり，副腎皮質の萎縮を伴う^1,2）。多様な臨床病型があり，小児期発症で重篤な経過をとる小児大脳型と，成人発症で痙性対麻痺を呈するadrenomyeloneuropathy（AMN）が多い。思春期あるいは成人発症の大脳型がまれにみられる。アジソン病のみを呈するもの，生化学的異常のみの無症候例も存在する。
　小児大脳型は3～10歳頃に学業成績の低下，情緒不安定，異常行動などで発症し，痴呆，聴力障害，視力障害，運動失調，けいれんなどをきたす。1～10年で植物状態となり，発症から5～10年で死亡する。検査異常も含めると90％以上に副腎不全がみられる。AMNは思春期から成人期に下肢の痙性対麻痺による歩行障害で発症し，5～15年で杖歩行，車椅子生活となる。成人大脳型は精神分裂病様の精神症状で発症，急速に進行し，3～4年で死亡する。