生体の科学50巻5号

1999年10月発行

特集 病気の分子細胞生物学 1．筋・神経・精神疾患

X連鎖性劣性遺伝性水頭症

著者： 山崎麻美¹ 金村米博² 平賀章壽² 有田憲生³

所属機関： ¹国立大阪病院脳神経外科 ²大阪大学医学部脳神経外科 ³兵庫医科大学脳神経外科

ページ範囲：P.389 - P.390

　［疾患概略］
　伴性劣性遺伝性水頭症（XLH）は，1949年Bickers ＆ Adamsによってはじめて記載された水頭症・精神発達遅滞・下肢の痙性麻痺・拇指の内転屈曲を臨床的特徴とする疾患である。延髄錐体路の低形成・脳梁欠損症・視床癒合・小脳虫部前葉の萎縮などの形態学的特徴も有し，Hirschsprung病の合併なども報告されている。