生体の科学50巻5号

1999年10月発行

特集 病気の分子細胞生物学

5．腎疾患

X染色体性アルポート症候群

著者： 吉岡加寿夫¹

所属機関： ¹近畿大学医学部小児科

ページ範囲：P.423 - P.424

文献概要

　［疾患概略］
　アルポート症候群は遺伝性の進行性腎炎に神経性（感音性）難聴などを伴う疾患である。思春期，成人若年期での末期腎不全の原因疾患として重要なものである。本症候群の遺伝型式としてはX染色体連鎖優性型のものが全体の約80～85％と最も頻度が高く，男性5,000人に1人の頻度である。その他に常染色体劣性型のものや孤発例の存在も知られている^1）。
　臨床的には，血尿，あるいは血尿と蛋白尿が男児で10歳までに気付かれる。蛋白尿は徐々に増加し，進行するとネフローゼ症候群を呈することがある。家系内の男性が腎不全に陥った年齢をみると，青年期（小児期から20歳前後）の家系と30歳以後の家系があることが知られている。腎外症状としては感音性難聴があり，腎症状に遅れて気付かれる。また，白内障，円錐角膜，球状水晶体，網膜色素変性などの眼症状がみられる^1）。