生体の科学50巻5号

1999年10月発行

特集 病気の分子細胞生物学

8．代謝・栄養障害

先天性高乳酸血症

著者： 内藤悦雄¹

所属機関： ¹徳島大学医学部小児科

ページ範囲：P.453 - P.454

文献概要

　［疾患背景］
　先天性高乳酸血症は血液中および髄液中の乳酸とピルビン酸が増加する疾患群であり，エネルギー産生に重要なピルビン酸代謝経路の障害により生じる。病因はさまざまであるが，現在，分子レベルでの解明が進んでいるピルビン酸脱水素酵素複合体（PDHC）欠損症とピルビン酸カルボキシラーゼ（PC）欠損症について概説する。