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文献概要
特集 ノックアウトマウスリスト 7.細胞骨格・細胞運動
筋―裏打ちタンパク
著者: 武田伸一1 横田俊文1
所属機関: 1国立精神・神経センター神経研究所遺伝子疾患治療研究部
ページ範囲:P.394 - P.394
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〔遺伝子名Dystrophin〕
[機能]デュシェンヌ/ベッカー型筋ジストロフィー(DMD/BMD)原因遺伝子産物ジストロフィンのC末アイソフォームの一つ。選択的プロモーターにより転写され,網膜特異的に発現する細胞膜の裏打ちタンパク質。
[実験目的]ジストロフィンC末アイソフォームの役割を調べ,DMD/BMDの臨床症状をよりよく理解するため1,2)。
〔遺伝子名Dystrophin〕
[機能]デュシェンヌ/ベッカー型筋ジストロフィー(DMD/BMD)原因遺伝子産物ジストロフィンのC末アイソフォームの一つ。選択的プロモーターにより転写され,網膜特異的に発現する細胞膜の裏打ちタンパク質。
[実験目的]ジストロフィンC末アイソフォームの役割を調べ,DMD/BMDの臨床症状をよりよく理解するため1,2)。
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