生体の科学51巻5号

2000年10月発行

特集 ノックアウトマウスリスト

14．疾病

トリプレットリピート病―関連タンパク

著者： 山形崇倫¹

所属機関： ¹自治医科大学小児科学

ページ範囲：P.512 - P.512

文献概要

　FMRP
（fragile X mental retardation protein，脆弱X症候群タンパク）〔遺伝子名FMR 1〕
　［機能］RNA結合タンパク。mRNAの核から細胞質，シナプス部位への輸送や転写調節に関与。
　［実験目的］脆弱X症候群の病態と，FMRPの機能解明のため。