生体の科学53巻4号

2002年08月発行

特集 一価イオンチャネル

てんかんとナトリウムチャネル変異

著者： 山川和弘¹

所属機関： ¹理化学研究所脳科学総合研究センター神経遺伝研究チーム

ページ範囲：P.312 - P.315

　ここ数年，複数種のナトリウムチャネルサブユニット遺伝子の変異が続けててんかん患者で報告された。それらのてんかんは，てんかん発作のみを症状とするものから重篤な知能障害を伴うものまでを含む。ナトリウムチャネルの異常はてんかんのみならず，心疾患であるLQT症候群^1）や筋疾患の先天性パラミオトニア^2）などでも報告があるが，本稿ではてんかんに絞り論じることとする。