生体の科学55巻5号

2004年10月発行

特集 生命科学のNew Key Word

1．遺伝子/遺伝子発現/進化

新しいスプライシング変異

著者： 深尾敏幸¹

所属機関： ¹岐阜大学大学院医学研究科小児病態学

ページ範囲：P.380 - P.381

文献概要

スプライシング（Spl）異常

　Spl異常はその遺伝子のコードする蛋白に大きな影響を与え，それをきたす変異は疾患の原因となる。イントロンの5'，3'スプライス（SP）部位の異常によるSpl異常は有名であるが，エクソン内変異によるスプライシング異常が注目されており，その一つにnonsense-associated altered splicing（NAS）がある。本稿ではSpl異常について，特にNASの周辺について概説する。

参考文献

10：84-94, 1990

15：7155-7175, 1987

61：259-266, 1997

259：680-683, 1993

93：1035-1041, 1994

16：1754-1759, 2002

16：1743-1753, 2002