生体の科学56巻5号

2005年10月発行

特集 タンパク・遺伝子からみた分子病―新しく解明されたメカニズム 1．遺伝子発現

T-box転写因子TBX3（TBX3）

著者： 佐々木悟郎¹ 長谷川奉延¹

所属機関： ¹慶応義塾大学医学部小児科

ページ範囲：P.370 - P.371

　TBX3/Tbx3はDNA結合領域T-boxを共通に有するT-box遺伝子ファミリーの一つであり，ヒトをはじめとする多くの真核生物の発生に必須の転写因子である。ヒトTBX3遺伝子のhaploinsufficiencyは，尺側上肢，乳腺およびアポクリン汗腺の低形成を主徴とするulnar-mammary syndrome（MIM181450，以下UMS）の原因となる^1）。また，Tbx3ノックアウトマウス（以下KOマウス）はUMS患者に類似した表現型を示す^2）。

参考文献

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