生体の科学56巻5号

2005年10月発行

特集 タンパク・遺伝子からみた分子病―新しく解明されたメカニズム 2．酵素および酵素制御

酸性マルターゼ/ライソゾーム性αグルコシダーゼ（GAA）

著者： 金澤直美¹ 辻野精一²

所属機関： ¹国立精神・神経センター神経研究所疾病研究第五部 ²独立行政法人医薬基盤研究所

ページ範囲：P.386 - P.387

機能・遺伝子・蛋白

　酸性マルターゼ（α-グルコシダーゼ［GAA］）はライソゾーム酵素であり，グリコーゲンのα-1,4およびα-1,6結合を加水分解することによりグルコースを生成する。酸性マルターゼのcDNAは約3.6kbで952個のアミノ酸をコードしている^1）。遺伝子は20個のエクソンを含み，ゲノム上でおよそ28kbの領域に拡がっており^2），染色体の17q25.2-25.3に位置する^3）。第1エクソンは5'側非翻訳領域のみからなり，第2エクソンに開始コドンが存在する^4）。翻訳されたペプチドは小胞体で7ヵ所に糖鎖が付加され，そのうち2ヵ所がリン酸化を受け110kDaの前駆体となる。その後，ゴルジ体からライソゾームにかけての輸送過程とライソゾーム中で段階的に翻訳後修飾が行われ，95kDa，76kDaを経て最終的に70kDaの活性型酵素が生成される^5）。

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