生体の科学56巻5号

2005年10月発行

特集 タンパク・遺伝子からみた分子病―新しく解明されたメカニズム 5．輸送系

シトリンcitrin：成人発症Ⅱ型シトルリン血症タンパク（SLC25A13）

著者： 佐伯武頼¹ 小林圭子¹

所属機関： ¹鹿児島大学大学院医歯学総合研究科分子病態生化学

ページ範囲：P.434 - P.435

　シトリンcitrinは，成人発症Ⅱ型シトルリン血症（CTLN2）の原因遺伝子としてKobayashiら^1）が1999年に同定した遺伝子SLC25A13にコードされるタンパク質で，2001年には，脳や骨格筋に発現するアララーaralar（SLC25A12にコードされる）とともに，アスパラギン酸・グルタミン酸ミトコンドリア膜輸送体（AGC）として機能することが明らかになった^2）。

参考文献

22：159-163, 1999

20：5060-5069, 2001

19：122-130, 2002

47：333-341, 2002

5）小林圭子，佐伯武頼：生化学 76：1543-1559，2004

24：527-536, 2004