生体の科学56巻5号

2005年10月発行

特集 タンパク・遺伝子からみた分子病―新しく解明されたメカニズム

5．輸送系

ATP7B/銅輸送ATPase（ATP7B）

著者： 児玉浩子¹ 顧艶紅¹ 武久千恵¹

所属機関： ¹帝京大学医学部小児科

ページ範囲：P.448 - P.449

文献概要

ATP7B遺伝子

　ATP7Bは染色体13q14.3に存在し，ゲノムDNAは100kb，cDNAは約7.5kbで21のエクソンからなる。ATP7B遺伝子はヒトの肝，脳のプルキンエ細胞^1），腎，筋肉，胎盤，マクロファージなどで発現している。一般に上皮細胞では発現していないが，胆管上皮細胞には発現している^2）。

参考文献

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6）児玉浩子ら：Wilson病の診断と治療．荒川泰行ら（編），肝疾患と生体元素，pp77-88，学会センター関西，大阪，2003

7）児玉浩子：微量元素と脳障害．日本小児神経学会教育委員会（編），小児神経学の進歩34集，pp66-78，診断と治療社，東京，2005

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12）竹林勇二ら：日消誌 101：18-26，2004