生体の科学56巻5号

2005年10月発行

特集 タンパク・遺伝子からみた分子病―新しく解明されたメカニズム 5．輸送系

ATP結合カセットトランスポーターサブファミリーAメンバー12（ABCA12）

著者： 山中快子¹ 秋山真志¹ 清水宏¹

所属機関： ¹北海道大学大学院医学研究科皮膚科学

ページ範囲：P.452 - P.453

　今回われわれは，重篤な角化異常疾患である道化師様魚鱗癬（harlequin ichthyosis；HI）が膜タンパク質であるABCA12の遺伝子異常により引き起こされることを明らかにした^1）。ABCA12はATP-binding cassette（ABC）トランスポーターに属し，二つの細胞外ドメインと12ヵ所の膜貫通領域，二つのATP結合領域をもつ。近年，生体内での脂質輸送にABCトランスポーターが重要な役割を果たしていることが明らかにされつつある。皮膚において，角質細胞間に存在する脂質は水分保持やバリア機能の維持に不可欠であるが，その輸送システムについてはいまだ明らかでない。皮膚の細胞間脂質輸送に関して，ABCA12は非常に重要な役割を果たしていると考えられ，今後，その詳しいメカニズムの解明が期待される。

参考文献

115：1777-1784, 2005

53：235-243, 2004

98：169-176, 2002

22：336-345, 1999

22：347-351, 1999

22：352-355, 1999

508：221-225, 2001

12：2369-2378, 2003

28：235-240, 2003

55：1146-1152, 1994

267：525-528, 1995

9：279-283, 1995

4：1391-1395, 1995

5：862-863, 1996

37：722-728, 1998

21：96-104, 1999

105：619-624, 1995

14：619-624, 2005