生体の科学56巻5号

2005年10月発行

特集 タンパク・遺伝子からみた分子病―新しく解明されたメカニズム 10．細胞骨格

ジストログリカン複合体とサルコグリカン複合体（DAG1, SGC）

著者： 吉田幹晴¹

所属機関： ¹国立精神・神経センター神経研究所遺伝子疾患治療研究部

ページ範囲：P.486 - P.487

　ジストログリカン（DG）複合体（DGC）およびサルコグリカン（SG）複合体（SGC）はジストロフィン（dys）を含む大きな複合体中で，それぞれ小複合体をなす^1,2）。DGCは1遺伝子産物の切断により生じた2分子，ラミニン受容体α-DG（細胞外蛋白質）とdys結合β-DG（膜貫通蛋白質）よりなる。筋だけでなく様々な組織で発現するが，遺伝子変異による病気は報告されていない。一方，SGCは筋で発現しており，4種のSG（膜貫通蛋白質）よりなる。SGの一つが遺伝子変異により失われると原則SGC全体が消失，サルコグリカノパチー（SGP）と呼ばれるデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）に似た病気を発症する。

参考文献

, 2005（in press）

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