生体の科学59巻5号

2008年10月発行

特集 現代医学・生物学の仮説・学説2008 7．疾病

ヒトゲノムコピー数多型

著者： 油谷浩幸¹

所属機関： ¹東京大学先端科学技術研究センターゲノムサイエンス分野

ページ範囲：P.472 - P.473

　ヒトゲノム配列が解読され，SNPをはじめとする多様性が明らかにされつつあるなかで，ゲノム構造変異，とりわけゲノムコピー数多型（copy number variation；CNV）^1）が注目を浴びており，疾患との関連についても解析が進行中である。ゲノム構造変異が形成されるプロセスについては，segmental duplicationという遺伝子を含むDNAのある領域が重複する現象が以前より知られており，原因としては，遺伝的組換えの異常，レトロトランスポゾンの転移，染色体全体の重複などが想定されている。ヒトゲノム多様性さらにゲノム進化とCNVについて，遺伝子重複とトランスポゾンの関与を中心に考えてみたい。

参考文献

444：444-454, 2006

453：56-64, 2008

316：445-449, 2007

, 2008 May 27［Epub ahead of print］

5）Ohno S：Evolution by Gene Duplication, Springer-Verlag, New York, 1970

39：1361-1368, 2007

104：18613-18618, 2007