生体の科学61巻2号

2010年04月発行

特集 糖鎖のかかわる病気：発症機構，診断，治療に向けて

GPIアンカー異常症

著者： 村上良子¹ 木下タロウ¹

所属機関： ¹大阪大学 微生物病研究所 免疫不全疾患研究分野

ページ範囲：P.148 - P.153

文献概要

　GPIアンカー欠損症として古くから知られている発作性夜間血色素尿症（PNH）は，溶血性貧血，骨髄不全，深部静脈血栓症を3主徴とし，造血幹細胞のPIG-A遺伝子の後天的な突然変異によっておこる疾患である。一方，最近主症状として門脈血栓症とてんかん発作を呈し，劣性遺伝形式をもつ先天性GPI欠損症の2家系が見つかり，共にGPI生合成に必須な遺伝子PIG-Mのプロモーター部分の同じ変異によることがわかった^1）。本総説では両者についてその発症機序を概説する。それとともに，まだ疾患としては見つかっていないが，GPIアンカーの脂質および糖鎖部分に異常を来す遺伝子変異が細胞レベルで明らかになっているので，その生理的意義と将来GPI異常症として発見される可能性についても考察する。

参考文献

12：846-851, 2006

87：3600-3606, 1996

17：1410-1420, 2006

18：1497-1506, 2007

73：703-711, 1993

106：3699-3709, 2005

355：1233-1243, 2006

96：5209-5214, 1999

94：2963-2970, 1999

107：1308-1314, 2006

108：4232-4236, 2006

21：3190-3198, 2002

39：82-87, 2004

315：1576-1579, 2007

356：1641-1647, 2007

59：835-839, 2006

108：1687-1695, 2001

85：76-86, 2009

19：4402-4411, 2000

136：2121-2131, 2009

10：374-381, 2004

21：979-991, 2008

106：17711-17716, 2009

139：352-365, 2009

282：30373-30380, 2007