生体の科学61巻2号

2010年04月発行

特集 糖鎖のかかわる病気：発症機構，診断，治療に向けて

糖鎖合成異常症の診断法

著者： 和田芳直¹

所属機関： ¹大阪府立母子保健総合医療センター研究所

ページ範囲：P.167 - P.172

文献概要

1　先天性糖鎖合成異常症CDGの疾患概念

　糖鎖の合成に関わる疾患を総称して先天性糖鎖合成異常症Congenital Disorders of Glycosylation（CDG）と呼ぶ。その歴史は糖鎖や糖脂質の分解に関する疾患よりずっと新しく，1984年に原因不明の精神運動発達遅滞患者の血清トランスフェリンに健常人のそれよりも高い等電点をもつアイソフォームの存在が報告されたのが実質的な始まりである^1）。電気泳動におけるこの変化は，トランスフェリンのN型糖鎖の非還元末端シアル酸（Nアセチルノイラミン酸）数の減少に由来し，また，他の糖タンパク質にも見られ，さらに同様の患者が見つかるに至って，この疾患群は糖タンパク質糖鎖欠損症候群Carbohydrate-Deficient Glycoprotein（CDG）syndromeと名付けられた^2）。1992年，シアル酸数の変化をもたらす糖鎖構造がN結合型糖鎖単位の欠失であることが筆者らによって解明されたことで，疾患の原因が糖鎖の合成障害，しかも合成初期過程の異常であることが確実となった^3）。そのことを契機に糖鎖合成初期過程に関わる酵素群の活性測定が行われ，数名の患者の培養線維芽細胞にホスホマンノムターゼ2（phosphomannomutase-2）の活性低下が見つかり^4），遺伝子変異が同定された^5）。1999年に“CDG”は現在の“Congenital Disorders of Glycosylation”の略となった^6）。

参考文献

144：245-247, 1984

375：1-71, 1991

189：832-836, 1992

377：318-320, 1995

16：88-92, 1997

16：669-671, 1999

36：579-581, 2004

11：129R-143R, 2001

31：669-672, 2008

1792：825-826, 2009

8：367-371, 2000

3：254-263, 2006

385：6-20, 2007

23：108-109, 1994

11：2331-2339, 2002

16：731-741, 2007

76：6560-6565, 2004

17：411-422, 2007

8：688-693, 2009

49：1839-1845, 2003

838：3-8, 2006

（in press）2010 Feb 17.［Epub ahead of print］

73：77-85, 2001

110：131-135, 2002