生体の科学62巻2号

2011年04月発行

特集 筋ジストロフィーの分子病態から治療へ

福山型筋ジストロフィー症の成因

著者： 金川基¹ 戸田達史¹

所属機関： ¹神戸大学大学院 医学研究科 神経内科学 分子脳科学

ページ範囲：P.91 - P.94

　福山型先天性筋ジストロフィー（Fukuyama-type congenital muscular dystrophy；FCMD）は，1960年福山らにより発見された常染色体劣性遺伝疾患である。わが国の小児期筋ジストロフィー中ではデュシェンヌ型の次に多く，日本人の約90人に1人が保因者と計算される。日本に1,000～2,000人くらいの患者が存在すると推定され，日本人特有の疾患とされていたが，近年海外からの報告が相次いでいる。本症は重度の筋ジストロフィー病変とともに，多小脳回を基本とする高度の脳奇形（敷石（Ⅱ型）滑脳症）が共存し，さらに最近は近視，白内障，視神経低形成，網膜剝離などの眼症状も注目されている。すなわち，本症は遺伝子異常により骨格筋-眼-脳を中心に侵す一系統疾患である^1）。本稿では，福山型の原因遺伝子，分子病態を中心に解説する。

参考文献

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