生体の科学62巻2号

2011年04月発行

特集 筋ジストロフィーの分子病態から治療へ

新たな肢帯型筋ジストロフィー

著者： 林由起子¹

所属機関： ¹（独）国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第一部

ページ範囲：P.100 - P.102

　肢帯型筋ジストロフィー（limb girdle muscular dystrophy；LGMD）は，近位筋優位の筋萎縮・筋力低下を進行性に示し，筋線維の壊死・再生を主病変とする遺伝性筋疾患の総称である。常染色体優性（LGMD1），常染色体劣性（LGMD2），そしてX染色体性の遺伝形式を示すものがあり，これまでにLGMD1は三つ（LGMD1A-1C），LGMD2は15（LGMD2A-2O），X連鎖性に一つの原因遺伝子が同定されているが，原因の明らかでないLGMDも多い。本稿では，近年その原因や病態の明らかとなったLGMDを中心に，関連疾患も含めた最近の知見を紹介する。

参考文献

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