生体の科学62巻2号

2011年04月発行

特集 筋ジストロフィーの分子病態から治療へ

筋強直性ジストロフィーの成因

著者： 石浦章一¹

所属機関： ¹東京大学大学院 総合文化研究科 生命環境科学系

ページ範囲：P.103 - P.105

　筋強直性ジストロフィー（DM）は，筋強直，精巣萎縮，白内障，耐糖能異常などを特徴とする全身性疾患である。わが国の筋ジストロフィーの中では一番多い疾患で，致死ではないものの，QOLの観点からも治療法の開発が望まれている。いちばん多い1型（DM1）の責任遺伝子は第19染色体にあるDMPKで，その3'非翻訳領域にあるCTGリピートの伸長が病気の直接の原因である。また最近，筋強直性ジストロフィー2型（DM2）も発見されたが，これは第3染色体にあるZNF9遺伝子中のイントロン1にあるCCTGリピートの伸長であることが判明した^1）。また海外の研究結果によれば，伸長したリピートだけを発現させたマウスでも筋強直などヒトと同じ症状が見られる^2）ことも，このリピート原因説が有力になる証拠の一つとされた。

参考文献

1772：195-204, 2007

289：1769-1772, 2000

13：2004

74：65-80, 2006

11：77-90, 2010

37：6477-6490, 2009

117：3952-3957, 2007

325：336-339, 2009

17：306-312, 2007