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文献詳細

雑誌文献

生体の科学62巻6号

2011年12月発行

特集 コピー数変異

次世代シークエンサーを用いた日本人ゲノム解読による遺伝的多様性の包括的解析

著者: 藤本明洋1 中川英刀2 角田逹彦1

所属機関: 1理化学研究所 ゲノム医科学研究センター 情報解析研究チーム 2理化学研究所 ゲノム医科学研究センター バイオマーカー探索チーム

ページ範囲:P.523 - P.528

文献概要

 近年の著しいシークエンス技術の発展により,個人の全ゲノムのシークエンスが可能となった。驚くことに,2011年8月現在,300Gbp(ヒトゲノムの100倍)の塩基配列データを2週間程度で得ることができる。全ゲノムシークエンスは世界中で活発に行われており,昨年は1000人ゲノムシークエンスの論文が公開された1)。今後もシークエンサーのデータ産出量が増大することは確実であり,全ゲノムシークエンスは次世代の医学,生物学研究において,きわめて重要な役割を担うと考えられる。

 しかしながら,現在のシークエンサーには,読み取り長(リード長)が短い,エラー率が高いなどの問題があり,現在に至るまで解析手法が確立されているとはいえない。そこで,われわれはシークエンサーからのデータの解析パイプラインの確立を目的として日本人1個体の全ゲノムシークエンスを行った2)。なお,本稿では第2世代シークエンサーを次世代シークエンサーと呼称する。

参考文献

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掲載誌情報

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN:1883-5503

印刷版ISSN:0370-9531

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