文献詳細
特集 コピー数変異
次世代シークエンサーを用いた日本人ゲノム解読による遺伝的多様性の包括的解析
著者: 藤本明洋1 中川英刀2 角田逹彦1
所属機関: 1理化学研究所 ゲノム医科学研究センター 情報解析研究チーム 2理化学研究所 ゲノム医科学研究センター バイオマーカー探索チーム
ページ範囲:P.523 - P.528
文献概要
しかしながら,現在のシークエンサーには,読み取り長(リード長)が短い,エラー率が高いなどの問題があり,現在に至るまで解析手法が確立されているとはいえない。そこで,われわれはシークエンサーからのデータの解析パイプラインの確立を目的として日本人1個体の全ゲノムシークエンスを行った2)。なお,本稿では第2世代シークエンサーを次世代シークエンサーと呼称する。
参考文献
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