生体の科学62巻6号

2011年12月発行

特集 コピー数変異

小児内分泌疾患とゲノムコピー数異常

著者： 深見真紀¹ 緒方勤²

所属機関： ¹国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部 ²浜松医科大学 小児科

ページ範囲：P.546 - P.551

　近年，分子遺伝学的解析技術の進歩に伴い，ゲノムコピー数異常が容易に検出されるようになった。これにより，さまざまな単一遺伝子異常症において疾患発症の原因となる微小欠失や重複が同定された。このようなコピー数異常には遺伝子翻訳領域を包含する欠失や重複だけでなく，翻訳領域から離れた領域の異常が含まれる。本稿では，コピー数異常に起因する小児内分泌疾患の例として，SHOX異常症とアロマターゼ過剰症について概説する。

参考文献

1）緒方勤：ターナー症候群の遺伝学，メディカルレビュー社，東京，2003

53（5）：454-459, 2008

348：1855-1865, 2003

16：2529-2541, 2007

96（6）：E1035-1043, 2011