生体の科学64巻5号

2013年10月発行

増大特集 細胞表面受容体 ）

GABA_A受容体γ-subunitを介した機能変異

著者： 上野伸哉¹

所属機関： ¹弘前大学大学院医学研究科 脳神経生理学講座

ページ範囲：P.482 - P.483

　イオンチャネルをコードする遺伝子変異によってチャネル機能異常を来し，特発性てんかん，不整脈，周期性四肢麻痺の病因となることが明らかとなり，近年，これらの疾患群を“Channelopathy”とする概念が確立した。さらにチャネル自体の変異のみならず，チャネル調節タンパク質の異常によるチャネル機能変異も知られるようになった。本稿ではGABA_A受容体γ-subunitの変異および調節タンパク質欠損によるチャネル異常を示す。

参考文献

1）Ashcroft FM, et al：Ion Channels and Disease Chapter 18, pp325-336, Academic Press Inc, 2012

588：1861-1869, 2010

121：84-87, 2013

340：520-528, 2012