生体の科学64巻5号

2013年10月発行

増大特集 細胞表面受容体

インスリン受容体チロシンキナーゼドメインに変異を有するRabson-Mendenhall症候群の1例―遺伝子変異と治療反応性の考察

著者： 阿部裕樹¹

所属機関： ¹新潟市民病院 小児科

ページ範囲：P.486 - P.487

　Rabson-Mendenhall症候群は1956年に報告されたインスリン受容体異常症の1型である^1）。非常にまれな疾患であり，高度のインスリン抵抗性を呈し，ケトーシスにより早期に死亡することもまれではない。本症はインスリン受容体遺伝子（INSR）の変異が原因となって発症することが知られている。今回われわれはインスリン受容体βサブユニットのチロシンキナーゼドメインに新規変異を有するRabson-Mendenhall症候群の一例を経験し，recombinant human insulin like growth factor-I（rh-IGF-I）を用いて治療を行ったが，治療に対して抵抗性を示した。本症の治療への反応性につき自験例・文献を基に考察する。

参考文献

26：283-290, 1956

25：587-590, 2012

28：516-520, 1997

1：769-783, 2002

267：8383-8389, 1992