生体の科学65巻6号

2014年12月発行

特集 エピジェネティクスの今

環境エピジェネティクス変化と疾患

著者： 久保田健夫¹ 三宅邦夫¹ 針谷夏代¹ 望月和樹²

所属機関： ¹山梨大学医学部 環境遺伝医学講座 ²山梨大学 生命環境学部 地域食物科学科

ページ範囲：P.547 - P.552

　これまでエピジェネティクスは遺伝子発現調節の役割がよく知られてきた。実はエピジェネティクスにはもう一つの役割，“感染防御”がある。ヒトゲノムの大半は遺伝子の隙間の領域であり，そこは高度にDNAのメチル化修飾を受けている。古来，ヒトに感染したウイルスがゲノムに侵入し，さらに侵入した配列（レトロウイルス配列）はゲノムのあちこちにコピーされ，次第にこの配列が増え，繰り返し配列となった。感染を受けた宿主（ヒト）としては侵入したウイルス配列が重要な遺伝子に入り込むことを防ぐため， そのコピー機能（レトロトランスポジション）を抑制するため，DNAをメチル化させ不活化させた。その結果，ヒトゲノムの大半はメチル化された繰り返し配列で構成されるようになった^1,2）。

　一方，エピジェネティクス疾患研究は，ゲノムインプリンティングやX染色体不活化が関係する先天性疾患から始まり，最近は糖尿病や精神疾患などの生活習慣や環境に起因する後天性疾患に広がってきた。上記のとおり，エピジェネティクスは元々感染という環境ストレスへの応答メカニズムであったことから，栄養ストレスや精神ストレスで発症するこれらの疾患の研究に発展したことは自然な流れであったのかもしれない。

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37）独立行政法人科学技術振興機構研究開発戦略センター：戦略プロポーザル：課題解決型研究開発の提言（3）ヒトの一生涯を通した健康維持戦略—特に胎児期・小児期における先制医療の重要性—（http://www.jst.go.jp/crds/pdf/2014/SP/CRDS-FY2014-SP-03.pdf）2014.8.31時点