生体の科学70巻5号

2019年10月発行

増大特集 現代医学・生物学の先駆者たち

Ⅶ．臨床医学

高尾篤良（1925-2006）—染色体22q11欠失症候群の発見

著者： 門間和夫¹

所属機関： ¹東京女子医科大学循環器小児科

ページ範囲：P.476 - P.477

文献概要

　高尾篤良教授は，1970年ごろにFallot四徴症と総動脈幹残遺の小児に特異な顔貌と鼻声を持つ一群を発見して，円錐動脈幹異常顔貌症候群と命名した。更に，この症候群に胸腺低形成と免疫異常を合併することを発見した。1991年には英国John Burn教授と連携して，この症候群にDiGeorge症候群と同じく染色体22q11.2の微細欠失を証明した。2003年には，動物実験で証明されていた欠失部のTBX1遺伝子が心奇形の原因遺伝子であることをヒトで証明した。

参考文献

. 67：907-908, 1965

．17：2, 1976

3）Takao A, Ando M, Cho K et al：In Van Praagh R, Takao A（eds）：Etiology and Morphogenesis of Congenital Heart Disease. Mount Kisco, New York, Futura Publishing Co., pp.253-269, 1980

. 30：822-824, 1993

. 362：1366-1373, 2003