生体の科学70巻5号

2019年10月発行

増大特集 現代医学・生物学の先駆者たち Ⅶ．臨床医学

垂井清一郎（1927-）—垂井病（Tarui disease）の研究

著者： 岩橋博見¹ 下村伊一郎²

所属機関： ¹市立豊中病院内科 ²大阪大学大学院医学系研究科内分泌・代謝内科学

ページ範囲：P.480 - P.481

　垂井清一郎博士は，グリコーゲン病Ⅶ型（筋PFK欠損症）の発見者で，本疾患は垂井病（Tarui disease）として国内外の内科学教科書に記載されている。本疾患の研究は，その原因となる欠損酵素の同定，本症の特徴である溶血性貧血や高尿酸血症に関する詳細な病態解明，更には発見した第一家系における遺伝子異常の同定まで，一貫して垂井博士らの教室でなされたものであり，更にPFKアイソザイムの発見や，筋原性高尿酸血症というより一般的な病態概念の提唱にまでつながった。

参考文献

. 19：517-523, 1965

2）垂井清一郎：糖尿病物語，中山書店，東京，2009

. 34：77-83, 1969

. 317：75-80, 1987

. 265：9392-9395, 1990