生体の科学71巻2号

2020年04月発行

特集 ビッグデータ時代のゲノム医学 Ⅴ．神経・筋疾患のゲノム医学

遺伝性筋疾患の包括的ゲノム解析

著者： 飯田有俊¹ 西野一三²³

所属機関： ¹国立精神・神経医療研究センターメディカル・ゲノムセンター臨床ゲノム解析部臨床ゲノム解析室 ²国立精神・神経医療研究センターメディカル・ゲノムセンター臨床ゲノム解析部 ³国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部

ページ範囲：P.158 - P.163

　筋疾患は，臨床的にも遺伝学的に異質性の高い希少難治性疾患である。その原因の多くは遺伝子の異常によるものと考えられているが，一部の症例を除いてほとんど明らかになっていない。筆者らは，遺伝性筋疾患の病因論の解明と診断，治療の開発を目指し，臨床，病理，ゲノム情報をもとにした体系的，網羅的なゲノム解析を行っている。
　本稿では，将来のゲノム医療実装を目指した遺伝性筋疾患解明のための取り組みについて概説する。

参考文献

. 29：980-1018, 2019

2）GeneTable of Neuromuscular Disorders：http://www.musclegenetable.fr/4DACTION/w_statistics

. 86：193-202, 2019

. 54：104-110, 2017

. 55：379-388, 2010

. 117：92-98, 2005

. 61：483-489, 2016

. 62：159-166, 2017

. 17：405-424, 2015

. 7：e621, 2019

11）ゲノム医療実現推進協議会平成29年度報告（案）：https://www.kantei.go.jp/jp/singi/kenkouiryou/genome/dai12/siryou4.pdf

12）Medical Genomics Japan Variant Database：https://mgend.med.kyoto-u.ac.jp

. 3：e184, 2017

. 98：1020-1029, 2016

. 99：950-961, 2016

. 100：169-178, 2017

. 51：1222-1232, 2019

. 11：247-258, 2010

. 461：272-276, 2009

. 9：eaal5209, 2017

. 21：1629-1638, 2019