生体の科学71巻2号

2020年04月発行

特集 ビッグデータ時代のゲノム医学 Ⅵ．胎児期・周産期疾患のゲノム医学

胎児・周産期疾患のゲノム医学

著者： 澤井英明¹

所属機関： ¹兵庫医科大学病院遺伝子医療部

ページ範囲：P.164 - P.168

　ここ数年の胎児の出生前診断の大きな変化は，“超音波検査”と“母体血中細胞フリー胎児DNAを用いた新しい無侵襲的出生前遺伝学的検査（non-invasive prenatal testing；NIPT）”によりもたらされた。妊娠10-13週ごろに実施される超音波検査では，胎児の頸部浮腫（nuchal translucency；NT），静脈管血流量，三尖弁逆流，鼻骨低形成などを調べることで，胎児が21トリソミーや他の染色体異数性に罹患しているリスクを調べることができる。また，同様の目的では，超音波検査と母体血清マーカー検査（inhibin-Aとpregnancy associated plasma protein；PAPP）を組み合わせた複合検査（combined test）も実施されている。超音波検査は特定の妊娠週数に限らず実施されていることから，偶発的に見つかる先天性の胎児異常には，単一遺伝子疾患のこともあるが，超音波検査のみでは確定診断は困難である。そのような場合には遺伝学的検査が必要になる。

参考文献

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