生体の科学71巻5号

2020年10月発行

増大特集 難病研究の進歩 Ⅰ．神経・筋

脊髄性筋萎縮症

著者： 齋藤加代子¹

所属機関： ¹東京女子医科大学遺伝子医療センターゲノム診療科

ページ範囲：P.380 - P.381

　脊髄性筋萎縮症の患者において，機能性の全長SMNタンパク質はSMN2遺伝子が産生するわずかなものだけである。新たな治療として，エクソンインクルージョンを機序とする核酸医薬品ヌシネルセン（スピンラザ^®）が製造販売承認を取得した。治療に加えて発症予防の可能性が広がり，大きなブレークスルーとなった。2020年5月には，米国に続きわが国でも国際共同治験の成果により，AAV9ベクターによるSMN遺伝子（ゾルゲンスマ^®）の静脈内投与が保険収載された。更に，低分子医薬品リスディプラムの国際共同治験が進行している。症状固定前，更には発症前の投与により症状の発現を抑え，軽減化，無症状化することが可能となった。

参考文献

. 86：801-802, 2019

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