生体の科学71巻5号

2020年10月発行

増大特集 難病研究の進歩

Ⅰ．神経・筋

ハンチントン病

著者： 長谷川一子¹

所属機関： ¹国立病院機構相模原病院神経内科

ページ範囲：P.390 - P.391

文献概要

　ハンチントン病は，病因遺伝子HTTのCAG繰り返し配列の異常伸長によるポリグルタミン病の一つで，主として成人期に発症する優性遺伝性進行性神経変性疾患である。精神症状と認知症状，舞踏運動を特徴とする運動障害を三主徴とする。病状の増悪により社会生活の継続が困難となることが多く，集学的な対応が必要な疾患である。近年，アンチセンスオリゴヌクレオチド治療や遺伝子治療が開始され，有効性が期待されている。

参考文献

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