生体の科学71巻5号

2020年10月発行

増大特集 難病研究の進歩 Ⅰ．神経・筋

シャルコー・マリー・トゥース病

著者： 樋口雄二郎¹ 髙嶋博¹

所属機関： ¹鹿児島大学大学院医歯学総合研究科神経病学講座脳神経内科・老年病学分野

ページ範囲：P.394 - P.395

　シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）は末梢神経系が主に障害される遺伝性神経疾患である。当教室では，のべ2,000例を超えるCMT患者の遺伝子診断を継続して実施している。近年のゲノム解析の進歩により原因遺伝子が次々に同定され，病態解明も進んでいる。根治治療はまだ未確立であるが，遺伝子治療などの治療開発研究も進んでいる。本稿では，近年筆者らが同定した新規原因遺伝子MMEおよびCOA7について，更に今後の治療開発の展望について述べる。

参考文献

. 90：195-202, 2019

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